DEFINIR LOS GRUPOS DE RIESGO Y ESTABLECER CAMPAÑAS DE DETECCIÓN PRECOZ, RETOS EN EL ABORDAJE DE LAS TALASEMIAS

21/01/2011


-    La forma más severa de la enfermedad conlleva una dependencia absoluta de las transfusiones, que se realizan cada tres semanas aproximadamente
-    La sobrecarga de hierro es una consecuencia inevitable del soporte transfusional y la principal causa de morbi-mortalidad en estos pacientes
-    Junto con las hemoglobinopatías estructurales, las talasemias son las alteraciones monogénicas más frecuentes del mundo, estimándose que cerca del 5% de la población mundial es portadora de alguna de ellas
-    Hasta el momento, el único tratamiento que cura de forma definitiva la enfermedad es el trasplante alogénico de médula ósea
-    Otras demandas tienen que ver con la estandarización de métodos diagnósticos rápidos y sencillos para la correcta identificación de estas enfermedades, así como con la realización de estudios de biología molecular en aquellos casos en que sea necesario
 Las talasemias son anemias hereditarias que se caracterizan por la disminución o ausencia de la síntesis de una o más cadenas de globina como consecuencia de mutaciones genéticas puntuales. La disminución del contenido de hemoglobina en sangre es su característica más destacada. La forma más severa de la enfermedad conlleva una dependencia absoluta de las transfusiones, que se realizan cada tres semanas aproximadamente. A su vez, la sobrecarga de hierro es una consecuencia inevitable del soporte transfusional y la principal causa de morbi-mortalidad en estos pacientes, por lo que “la quelación de hierro constituye uno de los pilares del tratamiento”, explica el doctor Fernando Ataulfo González, hematólogo del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, y vocal de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
Junto con las hemoglobinopatías estructurales, las talasemias son las alteraciones monogénicas más frecuentes del mundo. De hecho, se estima que cerca del 5% de la población mundial es portadora de alguna de ellas, y 2,4 x 1.000 nacimientos se verán afectados. “Sorprende que su incidencia varíe considerablemente de unas regiones a otras, de tal manera que en algunos países, como los del norte de Europa y África subsahariana, su prevalencia es muy baja, mientras que en otros son tan comunes que constituyen un importante problema de salud pública”, señala el experto. “Aunque apenas existen estudios epidemiológicos en España, se sabe que la prevalencia de las talasemias en nuestro país es menor que la detectada en otros países de la cuenca mediterránea, aunque es muy probable que vaya en aumento de manera considerable en los próximos años debido a los movimientos migratorios”.
Hasta el momento, el único tratamiento que cura de forma definitiva la enfermedad es el trasplante alogénico de médula ósea. Sin embargo, “es necesario que el paciente tenga un hermano no afecto de una forma severa e histocompatible, lo que limita considerablemente las posibilidades de éxito”, afirma el doctor González. Este problema es parcialmente soslayable gracias al diagnóstico genético preimplantacional, que permite identificar y seleccionar los embriones más adecuados para el futuro trasplante. No obstante, “este procedimiento es tan complicado y presenta tantos problemas morales y legales que sólo se ha realizado una sola vez en España para esta enfermedad”, comenta. El futuro está en la terapia génica. Aunque hay varias experiencias en marcha, “las administraciones deben promover y apoyar más este tipo de estudios”.
Otras demandas que hacen los hematólogos a la Administración tienen que ver con la estandarización de métodos diagnósticos rápidos y sencillos para la correcta identificación de estas enfermedades, así como con la realización de estudios de biología molecular en aquellos casos en que sea necesario. También “sería muy útil la introducción de protocolos terapéuticos específicos en los programas de formación de los profesionales sanitarios”, según este experto. Por encima de todo, “el gran reto está en la elaboración de estudios epidemiológicos que sirvan para identificar a los diferentes grupos de riesgo y así establecer campañas de detección específicas para prevenir las formas más severas de estas patologías y/o tratarlas precozmente”, explica. Paralelamente, “la concienciación de la población facilitaría la integración social de estos pacientes y mejoraría su calidad de vida”. Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) La SEHH es una sociedad científica cuyo fin es la promoción, desarrollo y divulgación de la integridad y contenido de la especialidad de Hematología y Hemoterapia en sus aspectos médicos, científicos, organizativos, asistenciales, docentes y de investigación. Asimismo, se plantea la necesidad de acercamiento a la sociedad en general, de tal manera que se perciba y entienda adecuadamente el valor de la función profesional del hematólogo y su competencia dentro de la Medicina. Su eje central está constituido por los 15 grupos cooperativos que actualmente la integran, cada uno de ellos centrado en un aspecto concreto de la especialidad. Con 52 años de vida, la SEHH es hoy día una organización potente y con una considerable repercusión científica, pues muchos de los más de 2.000 hematólogos que forman parte de ella son figuras internacionalmente reconocidas desde hace muchos años, constituyéndose así en una de las partes de la Medicina española más visibles en el exterior.
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