El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher puede retrasarse hasta 12 años desde el inicio de la sintomatología

26/05/2011

 - Debido a que la enfermedad cursa con una sintomatología muy heterogénea, existen altas tasas de infra diagnóstico.
- Más del 95% de los casos se corresponden con el tipo 1 de la enfermedad, en los que la esperanza de vida es, de media, 10 años menor que la del resto de la población
- Hay casos en los que la enfermedad cursa de manera muy leve, siendo prácticamente asintomáticos
- Las manifestaciones óseas constituyen la característica más invalidante para los pacientes de Gaucher
- La terapia génica podría llegar a ser la solución ideal para los enfermos de Gaucher, aunque todavía parece muy lejana
La enfermedad de Gaucher es una patología rara cuya prevalencia en España se estima en menos de 1 / 100.000 habitantes.  En la actualidad, se calcula que podrían estar diagnosticados entre 250 y 300 pacientes en nuestro país. Más del 95% de los casos se corresponden con el tipo 1 de la enfermedad, en los que la esperanza de vida es, de media, 10 años menor que la del resto de la población. Esta patología se produce por un déficit de glucocerebrosidasa, una enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos. En ausencia de dicha enzima, se produce una acumulación secundaria de glucocerebrósidos insolubles en los lisosomas de los macrófagos que constituye el origen de dicha enfermedad.
Con el objetivo de actualizar los conocimientos en torno al abordaje de esta enfermedad rara, Genzyme ha organizado la mesa redonda “Enfermedad de Gaucher”, en la que se ha hablado de la aparición de nuevas terapias, los graves problemas óseos que conlleva la patología y el manejo integral del paciente, entre otros temas destacados. “Es importante señalar que no todos los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 necesitan el mismo tratamiento”, explica el doctor Jesús Villarrubia, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid. “Hay casos en los que la enfermedad cursa de manera muy leve, siendo prácticamente asintomáticos; éstos precisan únicamente de un seguimiento muy estrecho, y algunos de ellos no llegan a tener que recurrir al tratamiento de sustitución enzimática”.
Las manifestaciones óseas constituyen el principal problema con el que se encuentran hoy en día los pacientes de Gaucher. Éstas van desde meros dolores óseos hasta la osteopenia (disminución en la densidad mineral ósea que puede ser una condición precursora de osteoporosis), pasando por todo tipo de problemas articulares. En los casos más avanzados llegan a producirse incluso fracturas patológicas y necrosis. “Sin duda alguna, es la sintomatología más invalidante y que más condiciona la calidad de vida de estos pacientes”, afirma el experto.
Los objetivos terapéuticos están orientados básicamente a mejorar la sintomatología de los pacientes y, en definitiva, a intentar lograr que tengan una expectativa de vida muy similar a la del resto de la población. En este contexto, “las terapias actualmente en experimentación se están centrando en la búsqueda de nuevos enzimas y en la vía de administración oral (inhibidores de sustrato)” Otra línea de investigación abierta es la de las chaperonas farmacológicas (pequeñas proteínas o compuestos químicos que mejoran la formación de las proteínas sintetizadas a partir de un gen, ayudan a su plegamiento correcto e impiden su rápida degradación). Sin embargo, “la terapia génica podría llegar a ser la solución ideal para los enfermos de Gaucher, aunque todavía parece muy lejana”, explica.
En relación con el infradiagnóstico de la enfermedad de Gaucher, el gran problema está en que “hay muchos profesionales que no piensan en esta posibilidad y, por lo tanto, no sospechan la enfermedad”, explica el doctor Villarrubia. “Esto es así por tratarse de una enfermedad poco frecuente y con una sintomatología muy heterogénea que puede debutar indistintamente con anemias, hematomas, dolores óseos o un bazo más grande de lo normal”, añade. Por todo esto, el diagnóstico puede retrasarse de 10 a 12 años de media. En este sentido, el experto ha demandado más formación tanto en el ámbito de la atención primaria como en el de la especializada. “El médico de familia y sobre todo el pediatra pueden jugar un papel decisivo por ser el primer filtro”.
Sobre Genzyme Genzyme, una de las compañías biotecnológicas líder a nivel mundial, está centrada en conseguir el mayor impacto positivo en la vida de personas afectadas por enfermedades graves. Desde su fundación en 1981, Genzyme ha desarrollado tratamientos innovadores en distintas áreas terapéuticas, proporcionando nuevas esperanzas a los pacientes. Hoy en día, aproximadamente 10.000 empleados de Genzyme están dedicados al servicio a pacientes en casi 100 países.
Los productos de Genzyme están focalizados en enfermedades raras hereditarias, enfermedades renales, ortopedia, cáncer, trasplante y enfermedades inmunológicas. Nuestro compromiso por la innovación continúa en la actualidad, con importantes programas en desarrollo centrados en las áreas terapéuticas mencionadas, así como en enfermedades cardiovasculares, neurodegenerativas y otras áreas con necesidades médicas no cubiertas. Genzyme forma parte del grupo Sanofi.
Sobre Sanofi Sanofi, compañía farmacéutica líder a nivel global, descubre, desarrolla y distribuye soluciones terapéuticas para mejorar la vida de las personas. Sanofi cotiza en la bolsa de Paris (EURONEXT: SAN) y en la bolsa de Nueva York (NYSE: SNY). Para más información:
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