Estudios comienzan a demostrar una relación entre la enzima qu eprovoca la enfermedad de Gaucher y la de Parkinson

25/10/2010

En el marco de la XII Reunión Nacional que la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher ha celebrado en Madrid entre el 22 y el 24 de octubre
• La Enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que afecta a aproximadamente una de cada 100.000 personas en el mundo y está considerada una de las enfermedades “raras”.
• En el plano psicológico, los principales problemas de los pacientes pasan por la aceptación de la enfermedad y la presentación de diferentes estados de ánimo, como depresivos y de ansiedad.
• El tiempo medio que tarda en diagnosticarse la patología es de entre 10 y 12 años.
La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) ha celebrado, entre los días 22 y 24 de octubre, su XII Reunión Anual. En ella, distintos especialistas han puesto de manifiesto la relación de la Enfermedad de Gaucher con otras patologías, como las oncohematológicas o el Parkinson, y las incidencias psicológicas de la enfermedad, especialmente en la infancia. Asimismo, durante la Reunión se han presentado las conclusiones destacadas en el 9th Internacional EWGGD Workshop, celebrado en Colonia, Alemania.
Esta doceava Reunión Anual, que cuenta con la colaboración de Genzyme, ha estado dirigida al personal sanitario y a los pacientes de la enfermedad y familiares, poniendo en común la opinión clínica de los médicos y aquella derivada de la propia experiencia de los pacientes, que han podido expresar sus vivencias a través de encuentros y talleres.
La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad muy rara. En España, se calcula que hay entre 250 y 300 pacientes que la sufren, y en todo el mundo alrededor de 6.000 personas, aunque los expertos apuntan que, al ser una enfermedad rara, sus síntomas son difíciles de diagnosticar y esto puede hacer que haya un porcentaje de pacientes que no son conscientes de padecerlala y que el tiempo medio que tarda en diagnosticarse sea de entre 10 y 12 años.
Durante la Reunión, el Dr. Jesús Villarrubia hematólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal presentó los resultados de algunas investigaciones que últimamente han relacionado la Enfermedad de Gaucher con otras patologías, como el Parkinson. En este sentido, el doctor Villarrubia señala que “aunque nos encontramos en una fase de investigación muy temprana, recientemente se están publicando estudios que empiezan a demostrar que un porcentaje de pacientes que sufren la Enfermedad de Parkinson presentan anomalías en la misma enzima que se presenta como deficitaria en aquellos que padecen la de Gaucher”.
La ansiedad y la depresión, principales incidencias psicológicas de la Enfermedad Además de la relación de la Enfermedad de Gaucher con las patologías hematológicas y el Parkinson, durante la Reunión se han tratado aquellos aspectos relacionados con las implicaciones psicológicas de la enfermedad.
Desde el punto de vista de los pacientes, Serafín Martín de Marcos, presidente de la AEEFEG señala que “los problemas no son solamente de los enfermos, sino que también alcanzan al entorno familiar más cercano. Algunos de los principales problemas pasan por la aceptación de la enfermedad y la presentación de diferentes estados de ánimo, como depresivos y de ansiedad”. Durante la infancia, los pacientes de esta patología sufren cierta incomprensión y los problemas derivados, en general, de la falta de concienciación por parte de la sociedad ante una enfermedad de las denominadas “raras”, que padece una de cada 100.000 personas en el mundo.
Por todo ello, Martín de Marcos indica que los principales objetivos de la Asociación, tanto a través de esta Reunión como a través de su continua actividad, son “promover la mejora en la calidad de vida de los pacientes afectados por la Enfermedad de Gaucher, sus familiares y cuidadores”. Así, las principales reivindicaciones de la Asociación en este sentido son “el derecho de los pacientes a poder elegir un tratamiento y a las dosis indicadas, independientemente de su coste económico, la opción de poder recibir el tratamiento en casa y una agilización y eliminación de las trabas que se presentan cuando un paciente precisa cambiar el hospital en que recibe un determinado tratamiento”.
Acerca de Genzyme Genzyme es una compañía líder mundial en biotecnología que se propone ejercer un gran efecto positivo en las vidas de las personas con enfermedades graves. Desde 1981 ha pasado de ser una pequeña empresa de nueva creación a una compañía diversificada con más de 12.000 empleados en todo el mundo y unos ingresos de 4.500 millones de dólares en 2009.
Con multitud de productos y servicios establecidos para ayudar a los pacientes de un centenar de países, Genzyme lidera el esfuerzo de desarrollar y aplicar las tecnologías más avanzadas en las ciencias de la vida. Los productos y servicios de la compañía se centran en enfermedades raras hereditarias, enfermedad renal, ortopedia, cáncer, transplante y enfermedades autoinmunes, y pruebas diagnósticas. El compromiso de Genzyme hacia la innovación continúa a día de hoy con un importante programa de desarrollo dirigido a esos campos, así como a la enfermedad cardiovascular, enfermedades neurodegenerativas y otras áreas de necesidades médicas no satisfechas.
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