Igenomix ofrece la posibilidad a los futuros padres de que conozcan sus alteraciones genéticas para evitar tener hijos con alguna enfermedad rara

25/02/2015

igenomix OK
 
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 28 de febrero

  • Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el 6% y el 8% de la población está afectada por una enfermedad rara. La causa más común de estas afecciones es la genética y, en muchos casos, no existen terapias que curen o palien sus síntomas
  •  Adía de hoy, las enfermedades raras representan el 20% de la mortalidad infantil en países desarrollados y están detrás del 18% de las actuaciones pediátricas hospitalarias
  • Si el hombre y la mujer presentan la misma anomalía, la probabilidad de que nazca un hijo enfermo es del 25%
  • Gracias al Test de Compatibilidad Genética (TCG)se puede prevenir la aparición de enfermedades genéticas que no se puedan curar
 
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el 6% y el 8% de la población está afectada por una enfermedad rara. La causa más común de estas afecciones es la genética y, en muchos casos, no existen terapias que curen o palien sus síntomas.
Por ello, y con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo 28 de febrero, Igenomix, una compañía española que ofrece servicios avanzados en genética reproductiva, recuerda la importancia de que los futuros padres se sometan al Test de Compatibilidad Genética (TCG) para saber qué genes tiene alterados cada persona y evitar tener hijos con algún problema congénito raro.
La prueba de rastreo de anomalías monogénicas se realiza mediante la secuenciación masiva de ADN y permite analizar 549 genes y detectar 4500 mutaciones que se vinculan con más de 600 enfermedades raras, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o la beta talasemia. “Gracias a este test podemos prevenir la aparición de enfermedades genéticas que no se puedan curar. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), a día de hoy, representan el 20% de la mortalidad infantil en países desarrollados y están detrás del 18% de las actuaciones pediátricas hospitalarias. Casi todos somos, sin saberlo, portadores de varias mutaciones”, asegura el doctor Julio Martín, director del laboratorio de TCG de Igenomix.
Teniendo en cuenta que, según un estudio del Royal College of Physicians, entre el 2% y el 3% de los nacimientos corresponden a bebés con alguna anomalía congénita, gracias al Test de Compatibilidad Genética se puede contribuir a que el riesgo disminuya a uno de cada 100.000.
 
¿Cómo sé si soy portador de una mutación genética?
A través de una extracción de sangre, en un mes se puede determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética rara. El TCG permite la detección de mutaciones en un gen determinado que pueden dar lugar a malformaciones, retrasos, ceguera, problemas de movilidad y coordinación o enfermedades cardiovasculares, respiratorias, digestivas… en sus descendientes si ambos miembros de la pareja tienen una alteración en el mismo gen.
Los portadores de una mutación en un solo gen suelen ser personas sanas. Pero si el hombre y la mujer presentan la misma anomalía, la probabilidad de que nazca un hijo enfermo es del 25%.
“Ser portador de una mutación no significa que desarrolles dicha enfermedad. Con este test de compatibilidad, la probabilidad de que el recién nacido padezca una enfermedad genética grave pasa de 1:10 a 1:100.000 aproximadamente, pues hay algunas enfermedades que no se pueden detectar por ser multifactoriales o estar causadas por algún gen no estudiado, además de las que no son de origen genético”, sostiene David Jiménez, CEO de Igenomix.
Si el test da un resultado negativo, la persona no es portadora de las mutaciones analizadas y, por tanto, no tiene riesgo de que su hijo sufra una de las 600 enfermedades monogénicas que el test evalúa, las más prevalentes entre la población. Cuando el resultado es positivo, significa que la persona que se ha realizado el test es portadora de mutación/es en uno o varios genes. En ese caso, el test se deberá cotejar con el del otro integrante de la pareja para, finalmente, ofrecer una solución como el diagnóstico genético preimplantacional o la donación de gametos.
 
Sobre Igenomix
IGENOMIX es una compañía de capital español que ofrece servicios avanzados en genética reproductiva. Su gran experiencia y su capacidad de investigación avanzada convierten a la compañía en uno de los referentes mundiales en este campo, y la avalan para ofrecer soluciones eficaces y adaptadas a diferentes problemas de infertilidad. Están presentes en Valencia, Miami, Los Angeles, Sao Paulo, Dubai y Delhi y cuenta con una plantilla de más de 150 profesionales.

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