IVI logra por primera vez en España el nacimiento de dos mellizas gracias al estudio de la totalidad de los cromosomas

07/10/2010

Nuevo método de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
• La nueva técnica de Arrays revoluciona el DGP al permitir por primera vez el estudio de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano • El método habitual (FISH) permite el estudio de 9 de los 23 pares de cromosomas que componen un embrión IVI ha logrado por primera vez en España el nacimiento de dos mellizas mediante una nueva técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)  llamada Array CGH que permite el análisis exhaustivo de los 23 pares de cromosomas que componen el cariotipo humano. La información obtenida es equivalente a la que se recoge en la amniocentesis en las 16 semanas de gestación de una embarazada, pero de manera preconcepcional.  Las niñas nacieron el pasado viernes 1 de octubre en Valencia, haciendo así realidad el nuevo método de análisis basado en chips de ADN que ofrece desde ahora en nuestro país una alternativa clínica a los pacientes con peor pronóstico reproductivo, debido a anomalías cromosómicas que anteriormente no se podían detectar. “Esta técnica supone un antes y un después en la selección de embriones genéticamente normales, pues hasta hoy sólo podíamos detectar mediante la técnica de FISH las anomalías que presentaban 9 pares de cromosomas, dejando de analizar el resto por la complejidad que suponía”, comenta Pere Mir, biólogo de IVI responsable de la aplicación clínica del nuevo método diagnóstico.    El nuevo DGP El DGP es una técnica de diagnóstico de alteraciones génicas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación. El estudio se lleva a cabo en embriones obtenidos mediante procedimientos de fecundación in vitro (FIV). Hasta hoy, las alteraciones del número de los cromosomas podían diagnosticarse de forma rutinaria en 9 pares de ellos. A partir de ahora, los 23 pares de cromosomas pueden ser analizados, pasando así del diagnóstico del 85% de alteraciones –por FISH- al 100% -por Arrays-. Las monosomías (un cromosoma en vez de dos) y las trisomías (tres cromosomas en vez de dos) son las responsables de enfermedades como el Síndrome de Down (trisomía del 21), Síndrome de Edwards (trisomía del 18), Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X), etc. “Mediante el DGP hemos conseguido eliminar el riesgo de este tipo de enfermedades, en parejas con riesgo elevado. Sin embargo existía un total de 15 trisomías fuera de nuestro campo de detección FISH, que provocan abortos o fallos de implantación. Con esta nueva técnica de Arrays ya podemos detectarlas todas”, aclara Mir.
DGP por FISH Cromosomas Monosomía Trisomía Par 13 No implantación Síndrome de Patau  / Aborto Par 15 No implantación Aborto Par 16 No implantación Aborto Par 17 No implantación Aborto Par 18 No implantación Síndrome de Edwards / Aborto Par 21 No implantación Síndrome de Down Par 22 No implantación Aborto Cromosoma X Síndrome de Turner Síndrome Triple X Cromosoma Y No implantación Síndrome de Klinefelter (XXY)
DGP por Arrays Cromosomas Monosomía Trisomía Par 13 No implantación Síndrome de Patau  / Aborto Par 15 No implantación Aborto Par 16 No implantación Aborto Par 17 No implantación Aborto Par 18 No implantación Síndrome de Edwards / Aborto Par 21 No implantación Síndrome de Down Par 22 No implantación Aborto Cromosoma X Síndrome de Turner Síndrome Triple X Cromosoma Y No implantación Síndrome de Klinefelter (XXY) 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 19, 20 No implantación Aborto Inés y Vicente, un caso de aborto de repetición Inés tiene 38 años y Vicente 39; para lograr su primer embarazo tuvieron que acudir a IVI por un problema de aborto de repetición. Un DGP mediante FISH les permitió en el año 2.007 tener a Víctor, un niño sano, sin embargo, 2 años después, cuando quisieron tener otro bebé no fue suficiente esta técnica, pues había otras anomalías cromosómicas que el FISH no permitía detectar.
IVI puso en marcha con esta pareja, por primera vez, la nueva técnica de DGP por Arrays, con la que se conseguía analizar por completo el cariotipo del embrión: “Inés se sometió a una estimulación ovárica con el fin de obtener ovocitos para su fecundación in vitro y posterior análisis embrionario. El tratamiento de fecundación transcurrió con normalidad y se obtuvieron un total de 6 embriones, los cuales fueron analizados cromosómicamente en su totalidad mediante la revolucionaria tecnología de chips de ADN –Arrays-. En 4 de los embriones se encontraron anomalías, además, en 2 de ellos, estas anomalías no hubieran sido detectadas por el habitual método de FISH. Los otros 2 eran cromosómicamente perfectos, nacieron el pasado viernes y se llaman María e Inés” cuenta la Dra. Carmina Vidal, ginecóloga de la pareja en IVI Valencia. Sobre IVI IVI nació en 1990 como la primera institución médica en España especializada íntegramente en reproducción humana. Actualmente cuenta con 20 clínicas en 8 países y es líder europeo en medicina reproductiva.
Para más información: Dpto. Comunicación IVI. Dulce Iborra Telf. 626161603 www.ivi.es
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