Por un puñado de genes

06/11/2012

Hace muy poco conocíamos la noticia de que el proyecto 1000 Genomas ha conseguido secuenciar el genoma de más de un millar de personas de 14 lugares distintos del mundo.
El objetivo de este proyecto, que incluye a investigadores de Estados Unidos, Alemania, China y Reino Unido, y que está capitaneado por Gil McVean, es investigar la variabilidad genética de los seres humanos y su incidencia en algunas patologías. Es decir, saber cuánto de diferentes somos, y también cómo afecta esa diferencia a las enfermedades que sufrimos -y, sobre todo, que podemos sufrir-.

Los resultados son esperanzadores para la ciencia: todos los seres humanos somos tan parecidos que compartimos cerca del 99% del material genético; solo somos diferentes en un 1% del ADN.
Prácticamente nada, pero mucho para las enfermedades que nos atacan, según McVean: “individuos aparentemente sanos son portadores de centenares de variantes raras de genes que pueden tener un efecto sutil sobre el funcionamiento de los genes, y de dos a cinco variantes raras que han sido identificadas como causantes de patologías en otras personas”.
Así que cada uno de nosotros es el resultado de miles de mutaciones que la especie humana ha ido experimentando a lo largo de los años; sin embargo, aquello que nos puede hacer enfermar es resultado de la interacción de unas pocas mutaciones, un puñado de genes.

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