El próximo 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En Europa, 30 millones de personas sufren más de 6.000 enfermedades raras diferentes, según la Comisión Europea. El objetivo de la conmemoración de este día es concienciar a la población sobre la importancia de estas enfermedades, ya que su carácter excepcional las hace invisibles para gran parte de la sociedad, así como por la relevancia de continuar investigando este tipo de patologías para mejorar la calidad de vida de los que la padecen. En relación al infradiagnóstico, según Orphanet, la principal base de datos europea sobre enfermedades raras, existen más de 7.000 enfermedades raras, pero se han identificado menos de 6.200. Además, a la dificultad que supone su estudio por el reducido número de personas que las sufren se suma la gran variedad de causas: su origen puede estar en la genética, complicaciones autoinmunitarias, malformaciones o enfermedades infecciosas que provocan deficiencias a nivel físico, psicológico o intelectual.
Ante esta situación, la Unión Europea ha creado la Plataforma Europea de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es confeccionar una base de datos común que ponga en contacto a los pacientes y a los especialistas europeos para facilitar la búsqueda de soluciones. Además, un Comité de Expertos en Enfermedades Raras creado en 2009 ayuda a la Comisión Europea en la lucha contra estas enfermedades. El objetivo de este organismo es contribuir al seguimiento, evaluación y divulgación de los resultados de las medidas adoptadas por los Estados miembros en la lucha contra las enfermedades raras. El Comité, que aboga por impulsar la colaboración entre las partes interesadas, está conformado por representantes de los diferentes países europeos, pacientes y farmacéuticas.
Asimismo, el estudio ENSERio, de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) sobre las necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España, resalta que las dificultades para el diagnóstico se evidencian en que el 20% ha sufrido una demora de más de 10 años, y otro 20% más de 4. Cabe destacar que las enfermedades raras afectan de forma significativa al sistema nervioso central, con síntomas constatados en el 74 % de los casos. En este sentido, el documento refleja que un diagnóstico está presente actualmente en al menos el 40% de los casos de retraso del desarrollo psicomotor y hasta en un 20 % de los pacientes con trastorno del espectro autista (TEA).
Otras de las acciones para luchar contra las enfermedades raras es la puesta en marcha en 2023 de una red de 25 hospitales que atiende a los niños con este tipo de enfermedades para dar respuesta a los problemas de los pacientes pediátricos, cuya labor consiste en confeccionar una plataforma de datos compartidos que posibilite reducir de cuatro años a uno el tiempo medio de espera de un diagnóstico, además de facilitar el acceso a las terapias avanzadas.
BERBĒS, como agencia líder en comunicación especializada en salud, apoya la investigación en el ámbito de la salud para lograr avances que redunden en beneficio de los pacientes.
