La presentación a principios de este año del catálogo de pruebas genéticas del Ministerio de Sanidad ha abierto el camino hacia un mejor diagnóstico precoz de las patologías de base genética. El disponer de herramientas como esta que permitan avanzar en el diagnóstico temprano es vital en enfermedades como el cáncer, malformaciones congénitas, distintos tipos de discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y diversas enfermedades raras, tanto neurológicas, como cardiológicas, hematológicas y pediátricas.
Las especialidades de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica tienen definidas en su programa formativo las competencias en el diagnóstico genético y molecular y en el asesoramiento genético. La formación y el ejercicio profesional de la genética de laboratorio clínico se encuentra en estos momentos organizada dentro de las competencias de estas especialidades y lo seguirá estando, de forma actualizada, más desarrollada y de forma reglada, en el programa de la nueva especialidad de Laboratorio Clínico, tal y como subrayan las asociaciones españolas de Biopatología Médica-Medicina de Laboratorio (AEBM-ML) y de Laboratorio Clínico (AEFA) y la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC-ML).
Desde FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) destacan que más del 70% de las miles de enfermedades raras que existen tienen un origen genético, muchas de las cuales se desarrollan en la infancia. Frente a este panorama, caracterizado por el retraso diagnóstico generalizado, disponer de formación más actualizada y desarrollada puede ser una oportunidad única para mejorar el pronóstico de estos pacientes.
En las próximas semanas está previsto, además, que se debata en la Comisión de Recursos Humanos la puesta en marcha de las especialidades de Genética Clínica y Genética y Genómica de Laboratorio, tal y como informa Redacción Médica. En BERBĒS, como agencia especializada en salud, estaremos muy pendientes de las novedades en torno a la nueva especialidad de Genética Clínica.
