Esta semana se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria (28 de junio), establecido en 2013 por la Sociedad Europea de Fenilcetonuria, en Amberes (Bélgica), para sensibilizar y concienciar a la población acerca de los síntomas y el diagnóstico precoz de esta patología, a fin de lograr mejores tratamientos, acceso a alimentos hipoproteicos y a la fórmula PKU.
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria y rara que se caracteriza por una alteración en el metabolismo del aminoácido fenilalanina. En una persona sana la fenilalanina libre es transformada en otro aminoácido, tirosina, por una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Sin embargo, cuando esta enzima no se fabrica en el cuerpo o no funciona bien, la Phe se acumula en la sangre y se transforma en otras moléculas parecidas y tóxicas: fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. Estas moléculas tóxicas pueden alterar el desarrollo normal del cerebro, pudiendo llegar a causar problemas neuronales o psicológicos, especialmente en niños cuyo sistema nervioso aún se está desarrollando. Los pacientes con PKU también suelen ser más pálidos.
Se estima que 1 de cada 10.000 nacidos en Europa y 1 de cada 24.000 nacidos en el mundo padecen esta patología. Actualmente la detección de esta enfermedad es posible a través de los programas de cribado metabólico neonatal, la conocida como “prueba del talón”.
Tratamiento y síntomas
Es muy importante el diagnóstico precoz y el único tratamiento 100% eficaz es la dieta restringida en proteína, es decir: sin carne, pescado, lácteos, legumbres, huevos ni harinas. Es por eso que el papel del endocrinólogo en el abordaje de esta enfermedad es esencial por la importancia del tratamiento nutricional y metabólico para cubrir las necesidades de nutrientes propias de cada edad evitando así un desequilibrio alimentario en estos pacientes.
En cuanto a los síntomas, pueden ser muy variables en función de su gravedad. Puede afectar al retraso psicomotor y del crecimiento, microcefalia, temblores, crisis epilépticas, eccema, entre otros.
Ayuda a pacientes
Existen distintas asociaciones que ayudan a personas con fenilcetonuria, como la Asociación de Fenilcetonúricos y OTM de Madrid (ASFEMA), la Associació Catalana de PKU i altres Trastorns Metabòlics o la Asociación castellano leonesa de PKU y OTM (ASPKUCLY). Estas organizaciones proporcionan información sobre la enfermedad, noticias sobre su investigación y ayuda nutricional para pacientes con fenilcetonuria.
Fuentes:
https://genotipia.com/fenilcetonuria/
https://www.bps.gub.uy/17354/dia-mundial-de-la-fenilcetonuria.html
